Rezultate

Dezvoltarea de materiale informative privind managementul de caz medical al bolilor rare pentru medicii de familie, AMC și mediatori sanitari. Aceste matereiale sunt puse la dispozitia celor interesati sau pot fi solicitate accesand HelpLine NoRo: 0260 610033, office@centrulnoro.ro, office@apwromania.ro, office@bolirareromania.ro
Instruirea in domeniul bolilor rare a 100 de medici de familie, 495 de asistenți medicali comunitari și a 63 de mediatori sanitari.
Organizarea a 12 grupuri de pacienți (cu același diagnostic rar, 5 zile/ luna, 6 față în față și 6 online).
Asigurarea unui program de consiliere genetică, socială și psihologică pe toată durata proiectului pentru 70 de familii ale copiilor cu boli genetice rare și boli din spectrul autist.
300 de pacienți și aparținători ai pacienților au dobandit abilități de management al bolii prin participarea la grupurile de educație terapeutică online.
Peste 500 de pacienți au beneficiat de testare genetică (analize de citogenetica clasică si moleculara, secventiere de nouă generatie). Aceste rezultate vor face obiectul unei analize care sa dovedeasca importanta largirii screening-ului si a testarii genetice in bolile rare si vor fi publicate in reviste de specialitate.
A fost depusa la MS si CNAS o propunere de program de testare genetică pentru bolile neuromusculare, erori innascute de metabolism si alte boli rare.
A fost imbunatatita platforma de management de caz pentru bolile rare.
MS a aprobat crearea unui Centru Național de Coordonare pentru bolile rare acreditat și operaționalizat conform recomandărilor Comisiei Europene, adoptate și de România în Boardul Statelor Membre la ERN.

Rezultate relevante ale proiectului Medi.Com.Rare